Pränataldiagnose

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Pränataldiagnose

Als Pränataldiagnostik bezeichnet man die vorgeburtlichen Untersuchungen. Diese Untersuchungen am ungeborenen Kind dienen zur Früherkennung von Krankheiten und vor allem Behinderungen. Die Entscheidung: Pränataldiagnostik ja oder nein, ist für manche Eltern nicht einfach.

Prätanaldiagnose – Ja oder Nein?

Es gibt eine Reihe routinemässiger Untersuchungen, wie z.B. Urin- und Blutanalyse, die bei jeder Schwangerschaft durchgeführt werden und die unproblematisch sind. Anders sieht es bei der Pränataldiagnostik aus. Diese dient der Feststellung bestimmter Behinderungsarten. Die Wartezeit, bis das Testresultat vorliegt, wird von vielen Frauen als grosse psychische Belastung empfunden. Darüber hinaus stellen die Ergebnisse der Pränataldiagnostik die werdenden Eltern vor schwerwiegende Entscheidungen. Über lebenswertes und nicht lebenswertes Leben zu entscheiden ist generell eine Überforderung, weshalb die Pränataldiagnostik teilweise scharf umfochten ist.

Ultraschall Nackenfalten-Transparenzmessung

Ein Ultraschallbild zu lesen ist nur mit sehr viel Erfahrung möglich. In der 11. Schwangerschaftswoche ist der beste Zeitpunkt um mit dem Ultraschall die Nackenfalten-Transparenzmessung durchzuführen. Die Nackentransparenz (Nackenfalte) ist eigentlich ein Flüssigkeitspolster und kann, falls sie dicker ist als 3 mm, als Hinweis für eine Chromosomenstörung (Trisomien) gelten. Da aber auch viele gesunde Embryos eine erhöhte Nackendichte haben, sollte bei einer erhöhten Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenstörung der Verdacht durch die Chorionzottenbiopsie oder die Fruchtwasserpunktion bestätigt werden.

Triple-Test

Beim Triple-Test, werden die drei Eiweisse im mütterlichen Blut untersucht. Mit diesem Test kann die Funktion des Mutterkuchens beurteilt, Anzeichen für eine Mehrlingsschwangerschaft sowie Hinweise auf Erkrankungen des Ungeborenen (z.B. Neuralrohrdefekt, Trisomie 21) festgestellt werden. Vor der 15. Schwangerschaftswoche liefert der Test keine Ergebnisse. Eine nachfolgende Fruchtwasseruntersuchung kann also erst in der 16. oder 17. Woche durchgeführt werden. Das bedeutet einen Zeitverlust von zwei bis drei Wochen gegenüber dem normalen Zeitpunkt der Fruchtwasserpunktion. Aufgrund dieser Tatsache sowie das ungenaue Testergebniss wird der Triple-Test heutzutage nicht mehr allzu oft durchgeführt.

Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)

Bei dieser Untersuchung wird eine dünne Nadel durch die Bauchdecke in die Fruchthöhle eingeführt, um ein wenig Fruchtwasser zu entnehmen. Die Zellproben werden im Labor angezüchtet. Nach erfolgreicher Vermehrung können die Chromosomen isoliert, analysiert, und eine eventuelle Veränderungen, z.B. Trisomie 21, ein offener Rücken oder erbliche Stoffwechselerkrankungen nachgewiesen werden. Von der Fruchtwasserentnahme bis zum Ergebnis braucht es etwa 3-4 Wochen. 

Chorionzottenbiopsie

Das hierzu benötigte Zellmaterial wird etwa in der 10. Schwangerschaftswoche von der Plazenta in der Gebärmutter entnommen. Hier wird ebenfalls durch die Bauchdecke der Schwangeren eine dünne Punktionsnadel gestochen und bis in die Plazenta geführt. Eine Gewebeprobe wird entnommen und im Labor entsprechend analysiert. Für die Frau ist die Prozedur nahezu identisch mit der der Amniozentese, nur dass andere Zellen an einer anderen Stelle entnommen werden.

Fazit

Die Pränataldiagnostik kann frühzeitig Krankheiten oder Behinderungen des Kindes feststellen. Einerseits stellt das die werdenden Eltern vor die schwerwiegende Entscheidung ob sie die Schwangerschaft abbrechen oder weiterführen möchten. Andererseits ermöglicht die Diagnose, Fehlbildungen bereits im Mutterleib zu behandeln bzw. sich besser auf die Situation einzustellen und entsprechende Vorkehrungen z. B. für die Geburt zu treffen.